Genet për qëndresën ndaj covid-19: identifikimi i markuesve të ADN-së që korrespondojnë me rezistencën dhe ndjeshmërinë ndaj koronavirusit.

Dr. Timothy Sexton

Coronavirus Genetic Markers: An Overview of Their Role in Diagnosis and Treatment.


Koronavirüsler (CoV'ler) (sıra Nidovirales, aile Coronaviridae, alt aile Coronavirinae), birçok omurgalı türünde solunum yolu hastalığı salgınlarına neden olmaktadır. Bunlar, farklı hayvan türlerinde izole edilebilen, tek iplikli RNA zarfı olan virüslerin (+ssRNA) büyük bir ailesidir. Genom boyutları 26 ile 32 kilobaz (kb) arasında değişmekte olup, RNA virüsleri için en büyük genomlara sahiptir (bu da maske kullanımının etkinliğini artırmaktadır). COVID-19, şiddetli akut solunum sendromu koronavirüsü 2 (SARS-CoV-2) olarak da bilinir veya "2019'un yeni koronavirüsü" olarak adlandırılır; bu yeni bir virüstür ve insanlarda direnç ve hassasiyeti anlamaya yeni başlıyoruz.


COVID-19 er lik alvorlig akutt respiratorisk syndrom (SARS) på den måten at begge virusene infiserer sine menneskelige verter via den samme reseptoren, angiotensin-konverterende enzym 2 (ACE2-reseptoren), og forårsaker lignende kliniske og patologiske trekk. Interessant nok er spike-proteinet, som er ansvarlig for reseptorbinding, svært likt mellom 2019-nCoV og SARS-CoV; dette er et resultat av betydelig seleksjon for den samme reseptoren (Wu., 2020). Forskning på hvordan kroppene våre forsvarer seg mot SARS kan avsløre hvordan kroppene våre kan forsvare seg mot COVID-19.


Flere nylige Genome Wide Association Studies (GWAS) har gitt en mye dypere innsikt i de genetiske variasjonene som kan bidra til å forklare hvorfor noen individer er praktisk talt upåvirket av COVID-19, mens viruset for andre er livstruende eller til og med dødelig.

In diesem Beitrag bieten wir eine Übersicht über die begutachtete Literatur und präsentieren Informationen über Kandidatengene für die Resistenz gegen SARS-CoV. Wenn Sie einen DNA-Test zu Hause gemacht haben, wie die von 23andMe, Ancestry DNA oder Dante Labs, können Sie Ihre Roh-DNA-Daten auswerten und sehen, wie Ihre DNA-Sequenz mit den Forschungsergebnissen übereinstimmt.


Hvernig á að greina DNA þitt fyrir mótefnavirka eða næmni fyrir koronaveiru?


Step 1) Hlaðaðu niður hráa autosomal DNA skrá þína og vistaðu hana á öruggan og tryggan stað

Til að greina DNA gögnin þín skaltu byrja á því að hlaða niður hráu autosomal DNA-inu þínu og vista það á öruggan stað. Hér eru leiðbeiningar um hvernig á að hlaða niður hráu DNA skránni þinni frá: 23andMe, Ancestry DNA, Family Tree DNA, Dante Labs, My Heritage, Genes For Good, Vitagene, and Living DNA.


Skref 2) Greina hráa DNA skrána þína.


Leitaðu að hráu DNA gögnum þínum með textaritli eins og "Text Wrangler" eða "Notepad" með því að nota "finna" aðgerðina, eða með skipanalínu.

Opnaðu hráa DNA skrána þína og þú munt taka eftir fyrirsagnunum um einstaka SNP ID (rs# eða i#), litning, stöðu og genotypu. Formatin eru aðeins mismunandi milli hverrar DNA prófunarfyrirtækis sem beint er til neytenda.


Til að meta áhættuna þína á lélegri bata eftir COVID-19, skoðaðu þessa DNA merki sem lýst er hér að neðan:

Fjölmargar rannsóknir á genamyndun (GWAS) hafa nýlega verið gefnar út sem lýsa staðsetningum tengdum öndunarbilun hjá sjúklingum sem smituðust af SARS-CoV-2, og þrjár rannsóknir hafa greint SNP merki í sama ~50 kb genasvæði sem erfist frá Neandertölum.

(Ellinghaus D et al., 2020, Zeberg & Pääbo, and Blokland et al., 2020). In addition, these GWAS studies also identified a number of other DNA markers that are associated with COVID-19, and each of these is presented in the table below.


Además, otros marcadores de ADN cubiertos en este post incluyen rs4804803, que se asoció con el SARS, y aquellos posicionados en el receptor de la enzima convertidora de angiotensina-2 (ACE2), que se ha demostrado que es el mismo receptor para el coronavirus respiratorio humano NL63, el coronavirus SARS (SARS-CoV) y el nuevo coronavirus 2019-nCoV/SARS-CoV (Li et al., 2017; Lu et al., 2019). Dado que la proteína de espiga del coronavirus ha evolucionado para coincidir con el receptor ACE2, es probable que los individuos con variaciones que alteren la secuencia de la proteína presenten un grado de resistencia al covid-19. A continuación se presentan SNPs no sinónimos del transcrito ACE2 NM_021804.2, y de particular interés son los SNPs que causan cambios importantes, como rs199951323, que resulta en un codón de parada prematuro.


'Gen' dbsnp Kynfruma (GRCh37). POS REF ALT 'Hættualellur' 'Merkieinkunn' Viðmiðun
IVNS1ABP rs6668622 1 185414582 T C Viðkvæmur breytileiki T:T og T:C hjá körlum.s 'hlutfall líkur 1.44' Roberts., 2020;
SRRM1 rs111972040 1 24999361 A G áhættu genótýpur G:G og A:G, 3_prime_UTR_variant 'Oddsratio fyrir sjúkrahúslöggang = 8,29'
LZTFL1 rs35044562 3 45909024 A G áhættu genótýpur G:G og A:G, innraón breyting, genísk upphafsritunarbreyting odds ratio 1.60 Blokland et al., 2020; Zeberg & Pääbo
LZTFL1 rs11385942 3 45876460 A - or A or AAA InDel, A:A and A:- Hafa hærri viðkvæmni fyrir öndunarbilun, innron breyting. odds ratio 1.77 Ellinghaus et al., 2020; Roberts., 2020
LZTFL1 rs10490770 *LD with rs11385942 3 45864732 T C 'hættu genótyper T:C og C:C, inntron_breyting' 'Oddsratio fyrir einstaklinga með einn mismunandi gena 1,7' Zeberg and Pääbo., 2020;
LZTFL1 rs67959919 *LD with rs11385942 3 45871908 G A 'áhættu genótýpur G:A og A:A, inntron breyting' 'Oddsratio fyrir einstaklinga með einn mismunandi gena 1,7'
LZTFL1 rs35624553 *LD with rs11385942 3 45867440 A G 'áhættu genótýpur G:A og G:G, innra hlutbreyting' 'Oddsratio fyrir einstaklinga með einn mismunandi gena 1,7'
LZTFL1 rs71325088 *LD with rs11385942 3 45862952 T C 'áhættu genótýpur C:T og C:C, innron breyting' 'Oddsratio fyrir einstaklinga með einn mismunandi gena 1,7'
ABO rs657152 9 136139265 A C or T Áhættu gen, inntron breyting odds ratio 1.77 Ellinghaus et al., 2020; Roberts., 2020
Intergenic rs5798227 12 53120100 C - Hættu alell er eyðingin. p = 2.2x10-7 Blokland et al., 2020;
IGHV3-7 rs11844522 14 106522576 C T Viðkvæmar breytingar T:T, C:T. p=1.9x10-7
Immunoglobulin Lambda Locus (IGL) rs73166864 22 23340580 T C or G Viðkvæmar breytingar T:T og T:C. odds ratio 1.7 Roberts., 2020;
TLR7 rs200553089 ChrX 12906010 G T 'áhættu genótýpur T:G og T:T, missense_variant' Made et al., 2020;
'Samheiti SNPs staðsett í ACE2'
ACE2 rs373153165 chrX 15580093 C T or A 'villubreytingarbreyting' p.Asp785Asn/c.2353G>A Cao et al., 2020
ACE2 rs140016715 chrX 15582154 G A 'villubreytingarbreyting' p.Arg768Trp/c.2302C>T
ACE2 rs147311723 chrX 15582265 G A 'villubreytingarbreyting' p.Leu731Phe/c.2191C>T
ACE2 rs41303171 chrX 15582298 T C 'villubreytingarbreyting' p.Asn720Asp/c.2158A>G
ACE2 rs370187012 chrX 15582327 C T 'villubreytingarbreyting' p.Arg710His/c.2129G>A
ACE2 rs776995986 chrX 15582334 G A 'villubreytingarbreyting' p.Arg708Trp/c.2122C>T
ACE2 rs149039346 chrX 15584416 A G 'villubreytingarbreyting' p.Ser692Pro/c.2074T>C
ACE2 rs200180615 chrX 15584488 C T 'villubreytingarbreyting' p.Glu668Lys/c.2002G>A
ACE2 *rs199951323 chrX 15585879 A C stop_gained p.Leu656*/c.1967T>G
ACE2 rs183135788 chrX 15585933 T C 'villubreytingarbreyting' p.Asn638Ser/c.1913A>G
ACE2 rs748163894 chrX 15588434 G A 'villubreytingarbreyting'
ACE2 rs202137736 chrX 15591485 T C 'klippiregiónarbrenglun+intronbrenglun' c.1541+5A>G
ACE2 rs140473595 chrX 15591530 C T 'villubreytingarbreyting' p.Ala501Thr/c.1501G>A
ACE2 rs191860450 chrX 15593829 T C 'villubreytingarbreyting' p.Ile468Val/c.1402A>G
ACE2 rs758142853 chrX 15609868 A G 'villubreytingarbreyting' p.Val184Ala/c.551T>C
ACE2 rs754511501 chrX 15609902 C T 'villubreytingarbreyting' p.Gly173Ser/c.517G>A
ACE2 rs746034076 chrX 15609943 T C 'villubreytingarbreyting' p.Asn159Ser/c.476A>G
ACE2 rs373252182 chrX 15609973 T C 'villubreytingarbreyting' p.Asn149Ser/c.446A>G
ACE2 rs2285666 chrX 15610348 C T 'klippiregiónarbrenglun+intronbrenglun' c.439+4G>A
ACE2 rs768736934 chrX 15612963 C T 'klippiregiónarbrenglun+intronbrenglun' c.345+5G>A
ACE2 rs4646116 chrX 15618958 T C 'villubreytingarbreyting' p.Lys26Arg/c.77A>G
ACE2 rs73635825 chrX 15618980 A G 'villubreytingarbreyting' p.Ser19Pro/c.55T>C
'SNPs tengd SARS'
CD209 rs4804803 19 7812733 A G Viðkvæmt genatýpa A:A, uppgangur_transcript_variant. NC_000019.10:7747846 Sakuntabhai et al., 2005; Chan et al., 2010


Ein interessanter Punkt, den man beachten sollte, ist, dass das ACE2-Gen auf dem X-Chromosom positioniert ist, was bedeutet, dass Männer nur eine Kopie dieses Gens erben. Die zusätzliche Vielfalt, die durch die zweite Kopie des ACE2-Gens auf dem zweiten X-Chromosom der Frauen bereitgestellt wird, könnte teilweise erklären, warum Frauen weniger anfällig für Covid-19 sind.


Skref 3) Berðu saman erfðafræði/ SNPs þína við aðrar rannsóknarniðurstöður.

Það er mikið af úrræðum sem lýsa upplýsingum um tengingu við þessa SNP, skoðaðu dbSNP og SNPedia.


dbSNP

dbSNP innehåller mänskliga enstaka nukleotidvariationer, mikrosatelliter och småskaliga insättningar och deletioner, tillsammans med publicering, befolkningsfrekvens, molekylär konsekvens samt genom- och RefSeq-kartläggningsinformation för både vanliga variationer och kliniska mutationer.


SNPpedia

SNPedia er en wiki, der undersøger menneskelig genetik. De deler information om virkningerne af variationer i DNA og henviser til fagfællebedømte videnskabelige publikationer. Det bruges af Promethease til at skabe en personlig rapport, der forbinder dine DNA-variationer med den information, der er offentliggjort om dem.



**If you are concerned about anything you see in your DNA results, please speak to your doctor or a genetics counselor.




Leita eftir valkostum í DNA greiningu? Prófaðu DNA Romance paraþjónustuna núna. ;-)

Taktu ókeypis persónuleikapróf.

FÁÐU SAMTAKA SAMRÆMISGREIN.



 

 

Við erum mjög meðvituð um persónuvernd þína og höfum sett í framkvæmd ýmsar aðgerðir til að tryggja öryggi persónuupplýsinga þinna. Við fylgjum HIPAA persónuverndarskilmálum þegar við meðhöndlum gögnin þín og við seljum ekki DNA gögn til þriðja aðila! Við dulkóðum öll gögn sem eru geymd og nöfnin innihalda einstakt hash-aðferð og aðra ógreinilega þætti. Aðgangur að gögnunum er takmarkaður við lykilþróunarfólk sem hefur aðgang með tveggja þátta auðkenningu. Þú getur eytt prófílnum þínum, þar á meðal DNA gögnum, hvenær sem er frá stillingaskjánum þínum. ** Aftur, við seljum ekki persónuupplýsingar þínar til þriðja aðila, vinsamlegast skoðaðu persónuverndarstefnu okkar fyrir frekari upplýsingar. Við viljum einnig fá endurgjöf frá þér við brottför, sérstaklega ef þú fannst frábæran samsvörun. :-)